Polygenic Risk Score (PRS) – Genetik in verständliche Risiken übersetzt

Unsere PRS-Analyse berechnet polygenetische Risikoscores aus tausenden DNA-Varianten und übersetzt sie in klare, interpretierbare Aussagen – mit Hinweis auf Grenzen, Kalibration und klinischen Kontext.

> 1 Mio.

genetische Marker (SNPs) als Basis

Validierung

Kalibration in Referenzpopulationen

+ Klinisch

Nutzung im Kontext ärztlicher Scores

Was ist ein Polygenic Risk Score?

Ein PRS fasst die Effekte vieler kleiner genetischer Varianten zu einem einzelnen Risikosignal zusammen. Dazu werden SNPs mit publizierten Effektgrößen (Gewichten) multipliziert und aufaddiert. Das Ergebnis wird anschließend standardisiert (z. B. z-Skala) und relativ zu einer Referenzpopulation als Perzentil dargestellt.

Beispiele: Merkmale & Erkrankungen

Diese Beispiele zeigen, wie PRS typischerweise eingesetzt wird. Die klinische Entscheidung erfordert immer individuelle ärztliche Bewertung, Laborwerte und Anamnese.

Koronare Herzkrankheit (KHK) Kardiometabolisch Validiert

Polygenes Risiko für KHK basierend auf >1 Mio. SNPs; kombiniert mit LDL, Blutdruck und Lebensstilfaktoren klinisch interpretieren.

Höhere PRS-Perzentile korrelieren mit erhöhtem Risiko für KHK. In Kombination mit klinischen Scores (z. B. SCORE2) kann PRS zur Risikostratifizierung beitragen und präventive Maßnahmen (LDL-Ziele, Statine) unterstützen.

  • Interpretation relativ zur Referenzpopulation und Ancestry.
  • Integration in Gesamt-Risikomodelle empfohlen.
  • Kein Ersatz für ärztliche Diagnostik.
Typ-2-Diabetes (T2D) Metabolisch

PRS ergänzt Nüchternzucker, HbA1c und BMI, um Progressionsrisiken früher zu erkennen.

PRS kann die Identifikation von Hochrisikogruppen unterstützen, in denen Lebensstilinterventionen oder intensiveres Monitoring einen größeren Nutzen haben könnten.

Brustkrebs (nicht-monogen) Onkologie

PRS spiegelt polygenes Risiko wider und ist <em>additiv</em> zu Familienanamnese; ersetzt keine BRCA1/2-Diagnostik.

In populationsbasierten Modellen kann PRS die Entscheidung über Screening-Intervalle unterstützen. Die klinische Anwendung erfordert kalibrierte, populationsspezifische Modelle.

Prostatakrebs Onkologie

PRS kann die individuelle Nutzen-Risiko-Abwägung beim PSA-Screening unterstützen.

Eine höhere polygenetische Last kann mit erhöhter Inzidenz korrelieren; klinische Leitlinien variieren, die Einbindung sollte ärztlich erfolgen.

LDL-Cholesterin (quantitativ) Quantitativ

Polygenes Profil beeinflusst Grundniveau und Response auf Lebensstil/Medikation.

PRS erklärt einen Anteil der interindividuellen Variation. Für Therapieentscheidungen immer Labordaten priorisieren; PRS ist ein Zusatzsignal.

Fallbeispiele

KHK‑Risiko & aggressive Prävention (95. Perzentil)

  • Hintergrund: 45‑jährig, Familienanamnese positiv, LDL 160 mg/dl, Nichtraucher.
  • PRS & Klinik: KHK‑PRS im 95. Perzentil; zusätzliche Risikofaktoren (LDL, Blutdruck).
  • Entscheidung: Strengere LDL‑Zielwerte, frühzeitige Statin‑Therapie, Blutdruck‑Optimierung, Lebensstilplan.

T2D‑Progression & Monitoring (88. Perzentil)

  • Hintergrund: 38‑jährig, BMI 29, Familienanamnese für T2D, HbA1c 5.9% (prädiabetisch).
  • PRS & Klinik: T2D‑PRS 88. Perzentil → erhöhtes Progressionsrisiko.
  • Entscheidung: Intensivierte Lebensstilintervention (Gewicht, Bewegung), Ernährungscoaching, vierteljährliche Kontrolle.

Qualität, Grenzen & klinische Einbindung

Kalibration & Validierung

  • Validierung in unabhängigen Kohorten
  • Kalibration auf Referenzpopulationen
  • Kontinuierliches Monitoring der Modellgüte

Grenzen & Verzerrungen

  • Leistung variiert zwischen Bevölkerungsgruppen
  • Kein Diagnosetool, kein Ersatz für Leitlinien
  • Erhöhtes Risiko ist keine Krankheitsgarantie

Häufige Fragen (FAQ)

Ist PRS ein medizinischer Test?

Nein, PRS ist ein Risikosignal und kein Diagnosenachweis.

PRS schätzt das relative Risiko im Vergleich zu einer Referenzpopulation. Die klinische Entscheidung erfordert weitere Informationen (Anamnese, Labor, Bildgebung, Leitlinien).

Warum unterscheidet sich mein PRS zwischen Anbietern?

Unterschiedliche SNP-Panels, Gewichte und Referenzpopulationen können zu abweichenden Werten führen.

Wichtig ist die Transparenz der Methodik und die Kalibration an passender Population.

Kann ich mein Risiko senken?

Genetik ist kein Schicksal.

Lebensstil, Prävention und evidenzbasierte Medizin haben großen Einfluss. PRS hilft, Maßnahmen zu priorisieren – die Umsetzung entscheidet.

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